Nuevas estrategias metabólicas ofrecen esperanza para la deficiencia de MTHFR

Imagínese que la maquinaria de metilación del cuerpo se apaga repentinamente, dejando la vitamina B12 un nutriente crucial que no puede ser utilizado adecuadamente.Esta es la realidad para las personas con deficiencia de metilenetetrahidrofolato reductasa (cblG)., un raro trastorno metabólico hereditario en el que la enzima metionina sintasa no funciona correctamente, lo que provoca graves consecuencias para la salud.

cblG proviene de mutaciones genéticas que afectan a la metionina sintasa, una enzima clave responsable de la conversión de la homocisteína en metionina.La metionina es esencial para la síntesis de proteínas y numerosos procesos metabólicosCuando esta conversión se interrumpe, la homocisteína se acumula mientras que los niveles de metionina caen, provocando una cascada de problemas de salud.

Algunos niños presentan retrasos en el desarrollo, dificultades para alimentarse o convulsiones.mientras que otros pueden no mostrar síntomas hasta la infancia o la edad adultaLas presentaciones clínicas comunes incluyen:

• Anemia megaloblástica
• Complicaciones neurológicas (trastornos del movimiento, discapacidad cognitiva)
• Anormalidades oculares

El diagnóstico generalmente implica análisis de sangre y orina para medir los niveles de homocisteína y metionina.,la intervención inmediata puede reducir significativamente las complicaciones a largo plazo.

El tratamiento actual se centra en el manejo metabólico para corregir los desequilibrios bioquímicos y mejorar la calidad de vida.

• Suplementación con dosis altas de vitamina B12:Típicamente hidroxocobalamina, que evita la vía enzimática defectuosa
• Tratamiento con betaína:Proporciona una vía alternativa para bajar los niveles de homocisteína
• Suplementación con ácido fólico:Apoya la función metabólica normal
• Modificaciones en la dieta:Algunos pacientes requieren una ingesta limitada de aminoácidos para controlar la homocisteína.

Los síntomas neurológicos a menudo requieren terapias adicionales como rehabilitación física o ocupacional.

El tratamiento de la GBC requiere una colaboración multidisciplinaria entre especialistas metabólicos, neurólogos y nutricionistas.El tratamiento debe ser individualizadoEl acceso a información confiable y redes de apoyo ayuda a las familias a enfrentar los desafíos de esta compleja afección.